華大基因無創(chuàng)漏檢釀悲劇 現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常

（原標題：華大癌變）

2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。

這個在瞬間被拖入深淵的家庭，立刻向此前負責產(chǎn)檢的醫(yī)院及華大基因展開了詰問和斥責——

落崖

根據(jù)男孩母親的記述，可以梳理出這場悲劇的脈絡(luò)與要點——

首先，產(chǎn)婦曾經(jīng)有過不良孕產(chǎn)史，因此特意要求醫(yī)生做“更加全面準確的檢查”，好盡早確保胎兒是否健康。

于是望城婦幼的A醫(yī)生建議，產(chǎn)婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創(chuàng)DNA檢查”，并告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。于是在醫(yī)生建議下，產(chǎn)婦選擇了華大無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果顯示“低風險”。醫(yī)生認為沒有異常。

后來，產(chǎn)婦在省級醫(yī)院做四維彩超時，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常，于是去咨詢市級醫(yī)院的B醫(yī)生，B醫(yī)生本來打算建議產(chǎn)婦做穿刺檢查，當?shù)弥獰o創(chuàng)檢查低風險后，便認為“問題應該不大”，并囑咐產(chǎn)婦三周后復查B超。

三周后，產(chǎn)婦在望城婦幼復查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常。A醫(yī)生在結(jié)合無創(chuàng)低危的結(jié)果后，認為風險不大，只是醫(yī)囑“加強營養(yǎng)，注意胎動”。這期間，產(chǎn)婦還在望城婦幼咨詢過某醫(yī)學教授C，教授得知無創(chuàng)低風險后，同樣告知：問題不大，胎兒的異?！耙话闱闆r都會長好”。

于是在多輪咨詢醫(yī)生，且對方都依據(jù)“無創(chuàng)低風險”做出同樣的判斷后，產(chǎn)婦放棄了再去做“高風險致死率和感染率的檢查”（穿刺檢查），最終導致悲劇降臨。

不難發(fā)現(xiàn)，正因為華大基因無創(chuàng)DNA檢測做出的“低風險”判斷，導致三位醫(yī)生接連誤判，產(chǎn)婦又在醫(yī)生建議下，連續(xù)放棄或忽視了四次其它產(chǎn)前檢測（唐篩、超聲、穿刺）。華大基因的結(jié)論，直接和間接地將這家人送進了深淵。

而這個湖南家庭，只是眾多“無創(chuàng)漏檢”悲劇家庭的縮影。

男孩母親后來加入了一個名為“無創(chuàng)假陰”的QQ群，在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。他們的共同點是，在得出“無創(chuàng)低?！钡臋z測結(jié)果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。

這其中明確表明做過華大基因無創(chuàng)檢測的，就有19位家長，是整個群中比例最高的。

而在知乎“羊水穿刺和無創(chuàng)DNA哪個比較好？”問題下，最高贊答主“摘星辰”同樣采用了華大基因的無創(chuàng)DNA檢測方案，得出低危結(jié)果后，最終生下了唐氏兒。

如果不限定華大品牌，那么“無創(chuàng)漏檢”的基因缺陷兒童群體，則更不鮮見。如某位媽媽觀察發(fā)現(xiàn)，自己所在的QQ群中，僅2017年4月一個月，就增加了9個唐氏兒，其中有3個是“無創(chuàng)低?！鄙聛淼模_到了該群唐氏兒新増比例的30%。而在百度“唐氏綜合癥吧”和“蜜糖寶寶吧”中，類似的控訴也是隨處可見——

這一組組數(shù)字后面，是一個個幾近破碎的家庭。不少基因缺陷嬰兒除了智商、發(fā)育、長相異常外，生命特征完全健康，這就意味著，這些家長未來數(shù)十年乃至一生，都將生活在深淵中。

三體

到底什么是“無創(chuàng)DNA檢測”？簡單來說，這是基因測序技術(shù)在女性產(chǎn)前檢查中的一類成熟實踐方式。具體應用中，檢測方只需抽取少許產(chǎn)婦血樣，便可根據(jù)血樣中的胎兒游離DNA進行排查。排查的目標是畸變率最高的三對染色體：21、18、13。

這三對染色體數(shù)量異常的后果，分別對應著唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征，正是新生兒最常見的三類基因缺陷。以華大基因的無創(chuàng)DNA檢測為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況（在正常的一對兩條染色體基礎(chǔ)上，畸變多出了一條）。

因為幾乎只針對三對染色體的“三體”狀況，又將目標鎖定為最常見高發(fā)缺陷，這種檢測方式不僅安全（只需5毫升產(chǎn)婦靜脈血，不傷及胎兒），且相當準確（華大基因自稱準確率大于99.99%）。自問世后，無創(chuàng)檢測逐漸在世界范圍內(nèi)得到普及，中國也在2016年結(jié)束了試點，正式推行產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測。

既然無創(chuàng)檢測的確是一類先進、準確、高效的技術(shù)，為何還會出現(xiàn)這么多“無創(chuàng)低?！碧剖蟽杭捌渌蛉毕輧海?/p>

以上文提及的第一個湖南男嬰為例，其基因缺陷并非“三體”，而是“染色體長臂缺失”。也就是說并非“多了一條染色體”（數(shù)量異常），而是“有一條染色體丟結(jié)構(gòu)了”（質(zhì)量異常）。所以，“13號染色體質(zhì)量異?！辈⒎侨A大基因無創(chuàng)DNA檢測的范疇。

這么看來，似乎華大基因在這起事件中沒有什么責任——華大基因賣給缺陷兒家庭的解決方案是A，現(xiàn)在出的問題是B，如果因為華大沒檢測出B就罵華大，難道不是“醫(yī)鬧”嗎？

并非如此。

泛濫

上文提到，第一個湖南家庭在產(chǎn)檢中，被三位醫(yī)生連續(xù)誤判，并忽視或放棄了四次其它檢測方式。正是這一系列誤判和忽略，導致產(chǎn)檢的作用完全失效，究其根源，正是華大基因的那份“無創(chuàng)低?！眻蟾?。

為什么醫(yī)生A會推薦無創(chuàng)而省略唐篩？為什么醫(yī)生B會忽視B超的異常結(jié)論？為什么教授C得知無創(chuàng)低危后便認為問題不大？

首要原因，就是部分醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)生，對無創(chuàng)檢測過于“推崇”，以至于到了盲從，甚至不負責任的地步。

還是以湖南為例。2015年時，國家衛(wèi)計委尚未批準無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)上市應用，彼時的湖南醫(yī)療機構(gòu)，就已經(jīng)有大量無資質(zhì)的三甲醫(yī)院甚至社區(qū)醫(yī)院在開展類似業(yè)務。當時湖南就有多位醫(yī)療從業(yè)人士表示，技術(shù)濫用會帶來風險，“一些該做羊水穿刺的不做，會有漏檢風險”。而在2014年時，就已經(jīng)有湖南產(chǎn)婦因為醫(yī)院相信“無創(chuàng)低危”而生下唐氏兒的記錄。

技術(shù)是好技術(shù)，但經(jīng)不起濫用。無創(chuàng)檢測所謂的99.99%，是僅針對那三對染色體的“三體”狀況而言的，而羊水穿刺是針對23對染色體，對數(shù)量異常和質(zhì)量異常都進行判斷的全面診斷。無創(chuàng)風險低，但能檢測的目標也少很多。因此“99.99%”絕不意味著胎兒沒有任何基因缺陷。

更別提在那些慎用和不適用條件下，無創(chuàng)檢測的準確率會大幅下降——2016年12月時，廣州市花都區(qū)婦幼保健院就診斷出一例無創(chuàng)漏檢，38歲的高齡產(chǎn)婦經(jīng)過羊水穿刺后，診斷出胎兒是唐氏兒，而此前無創(chuàng)DNA檢測的結(jié)果正是低危。

令人生疑的是，某些醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)生們難道是真的不知道，無創(chuàng)DNA檢測只是一種“篩查手段”，而不是像羊水穿刺一樣的“診斷手段”，前者不能代替后者嗎？難道不知道衛(wèi)計委明確通知35歲以上、肥胖、雙胞胎等狀況的產(chǎn)婦是慎用人群嗎？難道不知道胎兒超聲提示有異常的是不適用人群嗎？

因此，有不少受害家庭和媒體認為，無創(chuàng)DNA檢測在中國市場的濫用，是出自經(jīng)濟因素。的確，無論是醫(yī)院內(nèi)部人士還是華大基因高層，都表明過無創(chuàng)DNA檢測在醫(yī)院的快速推廣與利益分成有關(guān)。有的醫(yī)生會介紹病人到自己熟悉的第三方檢測機構(gòu)，有的醫(yī)院甚至聯(lián)系山寨基因公司進行檢測。

然而比“提成”更能促使醫(yī)生大力推崇無創(chuàng)DNA檢測的因素，是基因公司們?yōu)榱舜蜷_市場，往往會為產(chǎn)婦附帶購買商業(yè)保險——如果無創(chuàng)漏檢導致生下唐氏兒，保險公司會賠40萬。

這是一個精巧的產(chǎn)品設(shè)計：無創(chuàng)DNA檢測以“99.99%”的噱頭吸引普通用戶購買，絕大多數(shù)情況下正常使用不提，即便因為濫用導致準確率下降或失誤（生下唐氏兒），也有保險兜底。如果生下其他基因缺陷兒童，那就又超出了產(chǎn)品功能范圍，無須負責。

在這個過程中，基因公司和醫(yī)療機構(gòu)這兩方的風險均穩(wěn)定可控，甚至可以推算出風險收益表，再加之還有提成激勵，這就導致“無創(chuàng)萬能化”成為無創(chuàng)DNA檢測在中國市場混亂發(fā)展的縮影。

對于這種現(xiàn)狀，國家衛(wèi)計委并非不知情。2015年初開始試點時，無創(chuàng)DNA檢測的技術(shù)規(guī)范質(zhì)控標準還是“21三體檢出率99%”，然而在試行兩年后，2016年底正式規(guī)范公布時，衛(wèi)計委已將21三體檢出率下調(diào)至95%。有從業(yè)者認為，國家下調(diào)該項核心指標，與市場上存在濫用導致準確率下降有直接關(guān)聯(lián)。

然而很少有普通消費者知道，國家標準要比華大等公司宣稱的“99.99%”要低得多（18三體檢出率85%、13三體檢出率70%）。這事實上進一步放寬了基因公司和醫(yī)療機構(gòu)的風險收益表，留出了濫用的空間。

據(jù)某受害家長稱，他們中曾有代表咨詢過國家衛(wèi)計委工作人員，對方也 “承認有這些現(xiàn)象”。部分地方衛(wèi)生機構(gòu)還曾經(jīng)主動聯(lián)系過受害家庭，然而最終都“沒有了下文”。

人性

除了“99.99%”的噱頭外，無創(chuàng)DNA檢測在中國市場的實際環(huán)境下，還成為了一款利用人性弱點營銷的醫(yī)療產(chǎn)品。

這是某婦產(chǎn)醫(yī)院在百度投放的廣告截屏，當搜索“無創(chuàng)”關(guān)鍵字時，便會觸發(fā)該廣告。其中最關(guān)鍵的信息是“有效避免羊穿的弊端無創(chuàng)取樣”。

羊水穿刺，是個看起來就很疼的檢測方式，不少產(chǎn)婦都在咨詢“做這個疼不疼”。更令產(chǎn)婦們感覺心疼的是，羊穿有一定概率會導致胎兒流產(chǎn)。

用戶的恐慌，恰恰成了基因公司可以利用的情緒。華大基因多次在官方網(wǎng)站和宣傳材料中稱“羊水穿刺的流產(chǎn)率為0.5%-1%”，并推論“對于98%的人群來說，侵入性診斷都是可以避免的”。導致目前中國互聯(lián)網(wǎng)上在討論羊水穿刺時，基本都默認至少有0.5%的幾率會把孩子丟了，做羊水穿刺不如做無創(chuàng)。

然而隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。華大基因所稱的0.5%，已經(jīng)是上個世紀的數(shù)據(jù)。近年來有文獻報道羊水穿刺導致的流產(chǎn)率僅為1/1600，不同渠道和文獻反饋的數(shù)據(jù)各自不同，但均認為遠低于0.5%。

何況，究竟是冒著流產(chǎn)風險去做更全面準確的羊穿，還是冒著漏檢風險去做無創(chuàng)？一個普通家庭究竟是更能承受流產(chǎn)的風險，還是更能承受養(yǎng)育基因缺陷兒的風險？華大基因為什么不算這個賬呢？

再來看另一組廣告截圖。

在這家西安婦產(chǎn)醫(yī)院的百度廣告中，關(guān)鍵詞是“唐氏高危臨界不要緊張，做個無創(chuàng)DNA復查”。

如果你曾經(jīng)觀察或使用過母嬰類社區(qū)，就肯定見到過“翻盤”這個說法。不少產(chǎn)婦在唐篩后被告知胎兒達到了臨界值或高危值（即有很大可能是基因缺陷兒），又不甘心就此把孩子打掉。此時，無創(chuàng)DNA檢測就像救命稻草一樣及時出現(xiàn)，給了產(chǎn)婦們“翻盤”的機會。

如果說拿無創(chuàng)和羊穿對比，是販賣恐慌，那么拿無創(chuàng)和唐篩對比，則是販賣希望。人性弱點在這一推一拉之間，已經(jīng)完全失去判斷力。

事實上，國家衛(wèi)計委已經(jīng)明確告知，在早中期產(chǎn)檢篩查高風險的產(chǎn)婦，需慎用無創(chuàng)DNA檢測手段。

在經(jīng)過快速的灰色發(fā)展階段后，無創(chuàng)DNA檢測在國內(nèi)形成了雙寡頭市場，華大基因作為中國最知名的基因概念股，其主要收入事實上都來自無創(chuàng)DNA檢測。2017年，生育健康類產(chǎn)品占華大基因總收入的54%，毛利率也是公司最高的67.7%。作為在國內(nèi)入局最早，市場占有率最高，技術(shù)儲備最完善的無創(chuàng)DNA檢測方，華大基因與當前無創(chuàng)檢測行業(yè)亂象有著密不可分的關(guān)聯(lián)。

華大基因創(chuàng)始人汪建雖然聲稱“所有員工不允許有出生缺陷，如果有出生缺陷，說明公司‘忽悠社會，盯著別人的錢包’”，然而這家銷售費用遠超研究費用、銷售人員數(shù)量遠超研究人員數(shù)量的“高科技公司”，事實上的確在實踐“忽悠社會，盯著別人錢包”。

這并非情緒之言，因為華大基因的另一項“主營業(yè)務”，是幾乎可以直接送很多人歸西的。

癌變

2016年，華大基因最大的客戶，是“中國煙草總公司”，銷售額近7000萬。如果不了解這家公司的話，請翻閱我此前的文章《自殺經(jīng)濟學》。

那么，華大基因可以為煙草系統(tǒng)提供什么服務呢？

華大基因CEO尹燁曾這樣說到：“第一步和煙草聯(lián)手解密煙草基因組，下一步分析怎么在保留現(xiàn)有煙葉風味的基礎(chǔ)上減害，培育出降低焦油的品種……也同時尋找更加適合于中國煙民在這個過程中有一個平穩(wěn)過渡的方案?！?/p>

這句話簡單概括，就是華大基因幫助煙草系統(tǒng)生產(chǎn)“降焦減害卷煙”，以便煙草系統(tǒng)在控煙潮流下繼續(xù)“平穩(wěn)過渡”。

然而事實早就證明，所謂“降焦減害”，是煙草產(chǎn)業(yè)的一大騙局。

尼古丁是吸煙成癮的關(guān)鍵因素。香煙的焦油量降低，尼古丁也隨之大量減少，為維持一定水平的尼古丁量，吸煙者在吸低焦油卷煙時必然會發(fā)生補償吸煙行為。最簡單的理解就是以往一包香煙可以讓吸煙者滿足，而低焦油香煙只有抽兩到三包才能使他們滿足。

卷煙燃燒時可產(chǎn)生數(shù)千種化合物，焦油、尼古丁最為人知，但卷煙煙氣中的亞硝胺才是吸煙致癌的主要因素。此外，在香煙燃燒過程中還會形成致癌的多環(huán)芳烴、醛類、酚類等物質(zhì)。煙草燃燒是一個極為復雜的化學反應過程，由于無法控制這些反應過程，自然也就無法控制有害成分的產(chǎn)生。

無論在美國還是英國，都有研究表明，吸低焦油量卷煙患肺癌的風險并沒有顯著降低。事實上，所有的煙草制品包括“低焦油”卷煙都是致命的，吸煙者要想降低煙草相關(guān)疾病的患病風險，最好的辦法就是戒煙。

然而至少早在2008年時，中國煙草系統(tǒng)就已經(jīng)牽手華大基因。這十年來，雙方合作形式從培訓班、講座匯報，再到科研項目、基因庫，最終在2017年時，中煙和華大簽署了“戰(zhàn)略合作協(xié)議”。

2008年時，國家煙草專賣局科技司司長參觀華大，汪建陪同

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