2021年11月12日-14日,“2021精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會(huì)”在廣州召開(kāi),全球腫瘤基因檢測(cè)行業(yè)及肝癌早篩賽道的代表性企業(yè)——和瑞基因,受邀參會(huì)。和瑞基因醫(yī)學(xué)總監(jiān)魏衛(wèi)衛(wèi)博士發(fā)表“基于液體活檢技術(shù)在肝癌篩查早診技術(shù)建立”主題演講,分享液體活檢技術(shù)在肝癌篩查領(lǐng)域的應(yīng)用與前景,傳遞前沿科研成果。
肝癌的治療關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)。近年來(lái),基于cfDNA的腫瘤檢測(cè)技術(shù)得到了廣泛應(yīng)用,其中液體活檢技術(shù)肝癌早篩領(lǐng)域也取得多項(xiàng)進(jìn)展?;谘獫{游離DNA(cfDNA)的早篩早診手段相較于血清學(xué)分子標(biāo)志物具有更高的靈敏度和特異度,有望成為臨床肝癌早篩早診的新的補(bǔ)充手段,提高患者獲益。
和瑞基因醫(yī)學(xué)總監(jiān)魏衛(wèi)衛(wèi)博士
2020年8月,和瑞基因發(fā)布了首個(gè)基于cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù)產(chǎn)品——萊思寧,實(shí)現(xiàn)了95.42%的靈敏度和97.91%的特異性。萊思寧是全國(guó)多中心、前瞻性萬(wàn)人隊(duì)列肝癌極早期預(yù)警篩查項(xiàng)目(PreCar)的首個(gè)產(chǎn)業(yè)化成果,目前處于真實(shí)世界前瞻性隊(duì)列驗(yàn)證過(guò)程中。
現(xiàn)有數(shù)據(jù)顯示,cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù),可以有效檢出更多的極早期肝癌患者——極早期患者比例較自然人群超過(guò)20倍,較傳統(tǒng)血清學(xué)及影像學(xué)手段提前6-12個(gè)月實(shí)現(xiàn)肝癌極早期診斷。并且,基于cfDNA全基因組測(cè)序的液體活檢技術(shù)已被納入《中國(guó)肝癌早篩策略專(zhuān)家共識(shí)》,在肝癌個(gè)體化篩查中得到應(yīng)用。
cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩產(chǎn)品萊思寧
現(xiàn)有證據(jù)已經(jīng)表明,cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù)可以聯(lián)合血清標(biāo)志物、影像學(xué),提前發(fā)現(xiàn)極早期微小肝癌,為患者爭(zhēng)取早診、早治療的時(shí)間窗口,有效提高患者預(yù)后、延長(zhǎng)患者生存期,亦可作為肝臟結(jié)節(jié)良惡性的鑒別診斷工具,為臨床對(duì)肝結(jié)節(jié)的良惡性鑒別提供助力。會(huì)上,魏衛(wèi)衛(wèi)博士也分享了此方向的2個(gè)代表性案例,獲得與會(huì)專(zhuān)家一致認(rèn)可。
案例一
鮑先生,45歲,既往有長(zhǎng)期大量飲酒史,B超提示肝硬化,AFP值正常。2017年MRI提示該患者肝硬化伴多發(fā)硬化結(jié)節(jié),無(wú)明顯惡化,此后予以保肝、抗病毒、促進(jìn)肝細(xì)胞修復(fù)等治療。2021年6月,經(jīng)cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù)篩查,提示患癌高風(fēng)險(xiǎn)。2021年9月,增強(qiáng)MRI復(fù)查發(fā)現(xiàn):肝左右葉交界處HCC,伴微血管浸潤(rùn)可能大,及時(shí)進(jìn)行外科手術(shù)治療。
案例二
吳先生,69歲,否認(rèn)乙肝病史,否認(rèn)飲酒史,體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝占位;腹部增強(qiáng)CT顯示:肝左葉混雜密度腫塊,考慮腫瘤性病變可能;腸下段右側(cè)稍增厚,故不排除肝外轉(zhuǎn)移癌可能;其他查體無(wú)異常,血常規(guī)檢查、肝功能檢測(cè)結(jié)果無(wú)明顯異常。此外,患者后續(xù)也進(jìn)行了增強(qiáng)MRI掃描和PET-CT檢查,依然無(wú)法確診肝占位的良惡性。在臨床醫(yī)生的溝通下,患者進(jìn)行了cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù)篩查,提示患癌低風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)后最終的病變組織病理檢查結(jié)果也顯示:肝組織占位屬于良性肝血管瘤。不是惡性腫瘤,也沒(méi)有肝外轉(zhuǎn)移。
魏衛(wèi)衛(wèi)博士會(huì)上表示,和瑞基因基于cfDNA全基因組測(cè)序多維度肝癌早篩技術(shù),嚴(yán)格遵循新型生物標(biāo)志物在腫瘤篩查早診中的應(yīng)用轉(zhuǎn)化流程。除癌癥早篩外,在肝結(jié)節(jié)良惡性鑒別、肝硬化及肝炎高危富集人群風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警等臨床應(yīng)用場(chǎng)景展示出來(lái)的前景亦值得期待。
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